|
Fenilcetonuria
De la Portal semantic Pagini Favorite
| Top Contributori Articol |
|
|
|
|
| Afiseaza tot |
| Comunitate |
|
|
| Vino si tu in zona Google FriendConnect |
|
|
| Urmareste Pagini Favorite pe twitter |
Cuprins |
Ce este fenilcetonuria?
 | Fenilcetonuria este o tulburare genetica in care enzima fenilalaninhidroxilaza are un nivel scazut in sangele unui copil nenascut sau lipseste cu desavarsire. Aceasta enzima este necesara pentru a transforma fenilalanina, un aminoacid, intr-un alt aminoacid numit tirozina, dupa ce proteina este asimiliata prin consumul de alimente. Daca fenilcetonuria nu este tratata imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral, cauzand copilului retardare mintala si probleme ale sistemului nervos central. ...mai mult[1] |
Care sunt cauzele?
Fenilcetonuria este o boala somatica recesiva, adica pentru a se manifesta, copilul trebuie sa mosteneasca de la ambii parinti cate o gena cu defect cromozomial. Daca mosteneste gena de la un singur parinte, atunci copilul este purtator de boala dar aceasta nu se manifesta....mai mult[1]
Care sunt simptomele fenilcetonuriei?
De obicei, simptomele apar in cateva luni de la nastere cand fenilalanina se asimileaza in sangele bebelusului, ea provenind din laptele mamei. Simptomul copiilor cu fenilcetonurie este mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei. Copiii pot pierde in greutate din cauza vomitatului, diareei, pot fi iritati, sensibili la lumina si sa aiba probleme de piele. Daca nivelul fenilalaninei creste, copilul poate dezvolta un comportament neobisnuit cum ar fi episoade de plans si urlat, agitate, leganat repetat, muscarea mainilor. Isi poate pierde indemanarea si abilitatile si in timp poate deveni retardat mintal. ...mai mult[1]
Tratamentul fenilcetonuriei
Boala se depisteaza in urma masurarii nivelului de fenilalanina in sange. Testul poate fi repetat dupa o saptamana sau doua dupa nastere.
Tratamentul de baza in cazul fenilcetonuriei este reducerea permanenta din dieta copilului a alimentelor pe baza de proteine si in acest fel este prevenita acmularea fenilalaninei in sange. Totusi, datorita faptului ca fenilalanina nu poate fi eliminata complet din alimentatie deoarece aceasta contribuie la buna crestere si dezvoltare a copilului, trebuie facut un tratament special recomandata de medicul specialist. ...mai mult[1]
